بیماری تالاسمی حدود ۲۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است و از شایع ترین بیماری های ارثی در ایران است. انواع تالاسمی ها ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که باعث تولید گلوبین های معیوب م... بیشتر بخوانید

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌ه... بیشتر بخوانید

در کودکانی که به بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) مبتلا هستند، یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیداز آ یا هگز آ (Hexosaminidase A) وجود ندارد. بنابراین وقتی پروتئین های چرب در مغز... بیشتر بخوانید

دیستروفی ماهیچه ای دوشن  به اختصار  DMD، شایع ترین و شدید ترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه های ا... بیشتر بخوانید

قبلاً به سندروم داون می گفتند مونگولیسم یعنی مغول زیرا قیافه کسانی که چنین عارضه ای دارند، شبیه نژاد مغول است. در اواخر قرن نوزدهم پزشکی به نام جان لانگزدان داون،این سندروم را توصیف علمی کرد... بیشتر بخوانید

سندرم ایکس شکننده اختلالی کروموزومی است که عموماً در بین مردان شایع است. این بیماری شناخته ترین عامل ارثی ناتوانایی های رشدی شناخته شده و از مهمترین علت های کروموزومی کم‌توانایی‌های هوشی پس... بیشتر بخوانید

فیبروز سیستیک (به انگلیسیCystic Fibrosis) به صورت مخفف (به انگلیسی CF) یا تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌های از بدن سفت و چسبنده می‌شوند. فیبروز سی... بیشتر بخوانید

کوررنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده می شود و تقریبا همیشه از مادر به پسر به ارث می رسد. (توضیح: زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم Xو یک کروموزوم... بیشتر بخوانید

بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington’s disease) در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب... بیشتر بخوانید

فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. کودک مبتلا به هموفیلى فاقد یکى از فاکتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است یا مقدار کمى از آن را دارا می باشد. ا... بیشتر بخوانید