نوعى اختلال در ذخیره آهن که موجب افزایش جذب روده‌اى آهن همراه با رسوب و آسیب بسیارى از بافت‌ها نظیر کبد، قلب، پانکراس، مفاصل و هیپوفیز
بیماران دچار مارفان دارای سه علامت مشخص هستند. قد بلند با دست‌ها و پاهای نازک و دراز، در رفتگی عدسی چشم و بیماری قلبی. این بیماری شایع
سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه
سندرم ترنر (Turner syndrome)، یک بیماری ژنتیکی می باشد. این بیماری فقط در زنان دیده می شود. به طور طبیعی، زنان دارای دو عدد کروموزوم
هرچند که سندرم ری (Reye’s Syndrome) سندرم نادری در میان کودکان است، ولی یک بیماری جدی است که بر مغز و کبد اثر منفی می گذارد و
آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی
آتاکسی فردریش (FA) یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی
علل ناباروری اعم از مشکلات هورمونی و چاقی تا غیر طبیعی بودن سلول های جنسی (تخمک و اسپرم) همگی می تواند به نوعی تحت تاثیر
گروه خونی هیچ ربطی به ازدواج ندارد. اما ممکن است برای شما هم این سوال پیش آمده باشد که منظور از اینکه می گویند “گروه