کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلولهای هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی میگردد.
کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی می‌باشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض می‌کند.
پژوهشگران پزشکی می گویند سلولهای داسی‌شکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلولهای سرطانی تمورهایی که در برابر درمان مقاومت می‌کنند، حمله کنند. این سیستم روشی نو برای درمان سرطان گزارش شده است.
علل بیماری داسی شکل چیست؟
بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می‌باشد.
یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می‌شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.
کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.
کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می‌شود؟
علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارت‌اند از آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.
هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می‌گیرد.
تشخیص اولیه: الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کننده است.
