سندرم رِت یک بیماری نادر اما شدید مغزی است که معمولا بر روی دختران تاثیر می گذارد. این بیماری معمولا در دو سال اول زندگی کودک خود را نشان می دهد و قابل تشخیص است. اگرچه هیچ درمانی ندارد اما می توان با تشخیص زود هنگام و به موقع به بیماران و خانواده ها کمک کرد.
چه کسانی دچار سندرم رِت می شوند؟
این یک بیماری ژنتیکی مغز و اعصاب است که معمولا دختر ها دچار آن می شوند اما بسیار نادر به عنوان مثال ۱ نفر در بین ۱۰۰۰۰ نفر دچار این عارضه می گردد.
در بسیاری از موارد مشاهده شده کودک تا ۶ ماهگی و نهایتاً ۱۸ ماهگی به صورت عادی رشد می کند اما بعد از این مدت تغییر در رشد مغزی و اجتماعی فرد آغاز می گردد.
علایم سندرم رِت چیست؟
اگرچه همیشه قابل شناسایی نیست اما یکی از رویدادهای اولیه رشد کند سر می باشد. از دست دادن توان عضلانی نیز یکی از علائم این بیماری می باشد. بعد از آن کودک استفاده هدفمند از دست ها را از دست می دهد و شروع به مالش دست ها به یکدیگر به صورت بی هدف می کند.
در سنین ۱ الی ۴ سالگی توانایی های زبانی و اجتماعی کودک رو به زوال می رود. کودک قدرت حرف زدن را از دست می دهد و در او اضطراب اجتماعی شروع به رشد می کند.
سندرم رِت همچنین باعث مشکل در عضله های فرد می شود. راه رفتن بسیار سخت می شود زیرا کودک نمی تواند به طور مرتب قدم بردارد. همچنین کودک مبتلا به این بیماری دچار تشنج و گاهی مشکل در نفس کشیدن می شود.
چه چیزی باعث سندرم رِت می شود؟
بسیاری از کودکانی که از این بیماری رنج می برند دچار یک جهش ژنتیکی در یک ژن مخصوص و وابسته به کروموزوم X می گردند. اینکه دقیقا این ژن چه کاری انجام می دهد و چگونه این جهش باعث ایجاد این بیماری می گردد هنوز مشخص نیست اما این ژن می تواند ژن های دیگر را تحت تاثیر قرار دهد.
اگرچه این یک بیماری ژنتیک است اما هیچ وقت از طریق ژن والدین به کودک ارث نمی رسد. جهش ژنتیکی در خود ژن کودک به وجود می آید. هیچ فاکتور ریسکی برای این بیماری در نظر گرفته نشده است به جز اینکه کودک دختر باشد.
اما اگر پسران دچار این بیماری شوند بلافاصله پس از تولد فوت می شوند. زیرا پسران فقط دارای یک کروموزوم X اند (دختران دارای دو کروموزوم X اند) در پسران این بیماری بسیار جدی تر و خطرناک تر است.
سندرم رِت چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص این بیماری فقط با زیر نظر گرفتن الگوی رفتاری کودک امکان پذیر است. تست ژنتیک ۸۰% دختران مبتلا به این بیماری را تشخیص می دهد.
درمان سندرم رِت:
درمان های زیادی برای این بیماری وجود دارد اما نه به صورت اینکه کاملا آنرا درمان کند اما کاری می کنند که کودک بتواند مناسب ترین زندگی را در کنار بیماری داشته باشد. مانند جلسات گفتار درمانی که می تواند به مشکلات زبانی کودک کمک کند و همچنین جلسات کاردرمانی می تواند به آنها کمک کند تا راحت تر بتوانند فعالیت های روزمره را انجام دهند. مانند حمام کردن و لباس پوشیدن.
محققین معتقداند که این جلسات می تواند به کودک و والدینش کمک به سزایی بکند. اگرچه داشتن یک زندگی معمولی شاید کمی دشوار باشد اما پیشرفت پس از شرکت در جلسات گفتار درمانی و کار درمانی قابل رویت است.
محققین معتقداند که این جلسات می تواند به کودک و والدینش کمک به سزایی بکند. اگرچه داشتن یک زندگی معمولی شاید کمی دشوار باشد اما پیشرفت پس از شرکت در جلسات گفتار درمانی و کار درمانی قابل رویت است.
دارو می تواند برخی از مشکلات را حل کند. نظیر دارو هایی که می توانند تشنج را کنترل کنند اما متاسفانه هیچ درمانی برای سندرم رِت وجود ندارد.
از این بیماری چه انتظاراتی می رود؟
انتظار می رود کودکان و زنانی که از این بیماری رنج می برند بتوانند تا میانسالی زندگی کنند. معمولا یک بدتر شدن کند، در در علائم؛ یا علائم به صورت پایدار وجود دارد. زنان و دختران با این بیماری بسیار کم پیش می آید که بتوانند به صورت مستقل زندگی کنند.
