روز: 20 اسفند 1396

بیماری ها

آلکاپتونوری

آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی

ادامه مطلب »
بیماری ها

آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش (FA) یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی

ادامه مطلب »
بیماری ها

فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی

ادامه مطلب »