بیماری ها آلکاپتونوری آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی ادامه مطلب » 96/12/20 بدون دیدگاه
بیماری ها آتاکسی فردریش آتاکسی فردریش (FA) یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی ادامه مطلب » 96/12/20 بدون دیدگاه
بیماری ها فنیل کتونوری بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی ادامه مطلب » 96/12/20 بدون دیدگاه