سایر مقالات

سایر مقالات

سندرم آلپورت

سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این...
سایر مقالات

سندرم ترنر

سندرم ترنر (Turner syndrome)، یک بیماری ژنتیکی می باشد. این بیماری فقط در زنان دیده می شود. به طور طبیعی،...
سایر مقالات

سندرم ری

هرچند که سندرم ری (Reye’s Syndrome) سندرم نادری در میان کودکان است، ولی یک بیماری جدی است که بر مغز و کبد...
سایر مقالات

آلکاپتونوری

آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود....
سایر مقالات

آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش (FA) یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به...
سایر مقالات

فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در...
1 112 113 114 115 116 341