به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند.
بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از پاها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور معروف است. تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه ها بارز می‌شود.
این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست ها ، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر نیاز پیدا می‌کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن می رسد.
در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیر طبیعی استخوان های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می دهد که سبب جمع شدگی بدن می شود. پیشرفت بیماری نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود ، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.
شیوع بیماری دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می‌کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم X دارد. جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن ها دو کروموزوم X وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم های X ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند.
عامل بیماری:
بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می‌شود.بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰.۰۰۲% میلی گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه ای است.
مهمترین نشانه بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن اختلال در ماهیچه هاست که موجب مشکل در راه رفتن، ضعف ماهیچه‌های اندام تحتانی و لگن و برزگ شدن غیر طبیعی ماهیچه های ساق پا می‌شود. همچنین ضعف ماهیچه ای در دست ها، بازو و شانه نیز بروز می‌کند. نشانه‌ها معمولاً تا قبل از ۶ سالگی ظاهر می‌شود، هرچند در دوران نوزادی هم نمایان است. نهایتاً پیشرفت این بیماری که موجب نابودی ماهیچه‌ها می‌شود با عدم توانایی راه رفتن، ۹۶% معلولیت، انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه، مشکلات تنفسی و مرگ خاتمه می یابد. سایر نشانه‌ها و عوارض اصلی دوشن به شرح زیر است:
• مرگ
• نمونه برداری از بافت ماهیچه ای فقدان پروتئین دیستروفین را تایید می کند.
