نوعى اختلال در ذخیره آهن که موجب افزایش جذب روده‌اى آهن همراه با رسوب و آسیب بسیارى از بافت‌ها نظیر کبد، قلب، پانکراس، مفاصل و هیپوفیز مى‌شود. هموکروماتوز دو علت عمده دارد: ارثى (ناشى از توارث ژن‌هاى HFF جهش یافته) و افزایش بار ثانویه آهن (معمولاً به‌دلیل اریتروپوئز مختل یا مصرف بیش از حد آهن). بیمارى کبد الکلى و مصرف مزمن و بیش از حد آهن هم مى‌تواند با افزایش متوسطى در آهن کبدى و افزایش ذخیره آهن بدن همراه گردد.
علائم بالینى:
علائم بالینى علائم زودرس آن شامل ضعف، بى‌حالی، کاهش وزن، پیگمانتاسیون برنزى‌رنگ یا تیره شدن پوست، درد شکمى و کاهش میل جنسى است. در ۹۵% موارد هپاتومگالى رخ مى‌دهد که در گاهى از موارد با تست‌هاى عملکردى کبدى (LFTs) طبیعى همراه هستند. نشانه‌هاى دیگر شامل آنژیوم عنکبوتی، اسپلنومگالی، آرتروپاتی، آسیت، آریتمى قلبی، CHF، کاهش موهاى بدن، اریتم کف دست، ژنیکوماستى و آتروفى بیضه است. در تقریباً ۶۵% موارد دیابت قندى روى مى‌دهد که معمولاً در افرادى که با سابقه خانوادگى دیابت است. به‌ندرت نارسائى آدرنال، هیپوتیروئیدى و هیپوپاراتیروئیدى ایجاد مى‌شود.
تشخیص:
تشخیص آهن سرم، درصد اشباع ترانسفرین و سطح فریتین سرم افزایش مى‌یابد (جدول – مقادیر آزمایشات مربوط به آهن بدن در افراد طبیعی، هموکروماتوز و بیمارى کبد الکلى -). در صورتى‌که درصد اشباع ترانسفرین یا سطح فریتین سرم هر کدام غیر طبیعى باشد باید در مورد هموکروماتوز تست‌هاى ژنتیکى انجام گیرد. باید در تمام بستگان درجه یک بیمار مبتلا به هموکروماتوز از نظر جهش‌هاى C282Y و H63D مورد ارزیابى قرار گیرند. امکان دارد جهت ارزایبى سیروز احتمالى یا بررسى کیفى آهن بافتى نیاز به نمونه‌بردارى کبدى باشد. الگوریتم ارزیابى بیماران مبتلا به هموکروماتوز احتمالى در شکل (- الگوریتم غربالگرى هموکروماتوز ناشى از HFE -) نشان داده شده است. علت مرگ در بیماران درمان نشده، نارسائى قلبى (۳۰%)، سیروز (۲۵%) و کانسر هپاتوسلولر (۳۰%) است. مورد اخیر ممکن است على‌رغم برداشت کافى آهن بروز کند.
درمان:
آهن زیادى بدن را معمولاً به‌وسیله فلبوتومى متناوب برداشت مى‌کنند. از آنجائى‌که هر واحد خون حاوى تقریباً ۲۵۰mg آهن است و باید بیش از ۲۵ گرم آهن برداشت شود فلبوتومى هفتگى به‌مدت ۲-۱ سال ترجیح داده مى‌شود. پس از آن براى حفظ آهن در سطح کمتر از ۱۵۰μg/dL) ۲۷μmol/L) از فلبوتومى با فواصل طولانى‌تر استفاده مى‌شود. عوامل کلاته‌کننده مثل دفروکسامین (توسط پمپ قابل حمل انفوزیون زیر جلدى مى‌شود) روزانه ۲۰-۱۰ mg آهن را برداشت مى‌کند که بخشى از مقدارى است که توسط فلبوتومى هفتگى به حرکت درمى‌اید. در صورتى که فلبوتومى نامناسب باشد درمان با عوام#۱۶۰۴، کلاته‌کننده توصیه مى‌شود.
