بیماری تالاسمی حدود ۲۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است و از شایع ترین بیماری های ارثی در ایران است. انواع تالاسمی ها ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که باعث تولید گلوبین های معیوب م... ادامه متن

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌ه... ادامه متن

در کودکانی که به بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) مبتلا هستند، یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیداز آ یا هگز آ (Hexosaminidase A) وجود ندارد. بنابراین وقتی پروتئین های چرب در مغز... ادامه متن

دیستروفی ماهیچه ای دوشن  به اختصار  DMD، شایع ترین و شدید ترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه های ا... ادامه متن

قبلاً به سندروم داون می گفتند مونگولیسم یعنی مغول زیرا قیافه کسانی که چنین عارضه ای دارند، شبیه نژاد مغول است. در اواخر قرن نوزدهم پزشکی به نام جان لانگزدان داون،این سندروم را توصیف علمی کرد... ادامه متن

سندرم ایکس شکننده اختلالی کروموزومی است که عموماً در بین مردان شایع است. این بیماری شناخته ترین عامل ارثی ناتوانایی های رشدی شناخته شده و از مهمترین علت های کروموزومی کم‌توانایی‌های هوشی پس... ادامه متن

فیبروز سیستیک (به انگلیسیCystic Fibrosis) به صورت مخفف (به انگلیسی CF) یا تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌های از بدن سفت و چسبنده می‌شوند. فیبروز سی... ادامه متن

کوررنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده می شود و تقریبا همیشه از مادر به پسر به ارث می رسد. (توضیح: زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم Xو یک کروموزوم... ادامه متن

بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington’s disease) در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب... ادامه متن

فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. کودک مبتلا به هموفیلى فاقد یکى از فاکتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است یا مقدار کمى از آن را دارا می باشد. ا... ادامه متن