سندرم ژیلبرت (عارضه ای کبدی)

مطلب را به اشتراک بگذارید

سندرم ژیلبرت (Gilbert’s syndrome) یک بیماری خوش‌خیم مزمن است. در این اختلال کبد در دفع بیلی روبین به درستی عمل نمی‌کند و افزایش غلظت بیلی روبین در خون سبب زردی پوست می‌شود.

بیماری “ژیلبرت” بصورت اتوزوم غالب منتقل می شود. یعنی اگر یکی از والدین دارای این بیماری باشد احتمال انتقال ژن منفرد آن به هر کدام از فرزندان و بروز اثرات آن۵۰% است.

این بیماری در واقع یک سندرم کاملاً خوش خیم است و آنزیمهای کبدی طبیعی هستند و در اکثر مواقع به طور اتفاقی در آزمایشات معمول پیدا می شود.

زردی رنگ چشمها که در بیماران بروز می کند گاهی کم و گاهی زیاد است ولی این بیماران هیچ علامتی مبنی بر بیماری کبدی مانند تهوع، استفراغ، بی اشتهایی و یا درد در قسمت بالایی شکم و … ندارد.

در آزمایشهایی که پزشک برای بیمار درخواست می کند، تنها نکته مثبت بالا بودن «بیلی روبین» غیرمستقیم است، در حالی که آنزیمهای کبدی زیاد هستند و همچنین آثاری از تخریب گلبولهای قرمز وجود ندارد.

علت سندرم ژیلبرت چیست؟

بیلی روبین یکی از رنگدانه‌های صفراوی است که از تجزیه هموگلوبین حاصل می‌شود. گلبول‌های قرمز پس از طی عمر خود در طحال، توسط ماکروفاژهای طحالی تخریب می‌شوند. هموگلوبین موجود در گلبول‌های قرمز پس از تخریب اریتروسیت ها آزاد شده و به یک هِم و اسید آمینه تجزیه می‌شود. حلقه‌ی هِم نیز تجزیه شده و تبدیل به یک مولکول بیلی وردین و یک مولکول CO می‌شود.

بیلی وردین تجزیه شده نیز توسط آنزیم بیلی وردین ردوکتاز تبدیل به بیلی روبین می‌شود. این بیلی روبین، بیلی روبین غیر کنژوگه بوده که در آب نامحلول می‌باشد. بیلی روبین غیر کنژوگه در خون به آلبومین سندرم ژیلبرت(زردی چشم ها) اختلالی شایع بوده که حدود ۷ درصد جمعیت را مبتلا می سازد که به صورت افزایش بیلی روبین خفیف ظاهر می شود و به صورت زردی (به ویژه در چشم ها) خود را نشان می دهد. علت آن جهش در ژن ناحیه پروموتر یو . دی . پی گلوکورونیل ترانسفراز است که اصلی‌ترین ناقل در خون می‌باشد متصل شده و توسط آن به سمت کبد انتقال می‌یابد.

قبل از ورود به کبد بیلی روبین از آلبومین جدا شده و وارد سلول‌های کبدی می‌گردد. در داخل سلول‌های کبدی نیز به ۲ پروتئین Y ،Z متصل شده و در داخل سلول‌های کبدی انتقال می‌یابد تا در نهایت از این ۲ پروتئین نیز جدا شده و توسط آنزیم مسئول گلوکورونیداسیون با ۲ مولکول اسید گلوکورونیک پیوند برقرار کرده و تبدیل به بیلی روبین کنژوگه می‌شود.

بیلی روبین کنژوگه محلول در آب بوده و در حالت سلامت به مقدار بسیار ناچیز(حدود ۲/۰) در خون وجود دارد. بیلی روبین بعد از کنژوگاسیون وارد صفرا شده و از آن جا وارد روده کوچک می‌شود. قسمتی از بیلی روبین کنژوگه تحت اثرز آنزیم گلوکورونیداز به حالت غیر کنژوگه و در نهایت تحت اثر تغییرات بیشتر به اوروبیلینوژن تبدیل می‌شود. قسمتی از آن بازجذب شده و به صورت اوروبیلین از طریق ادرار دفع می‌شود و قسمتی از اوروبیلینوژن نیز وارد روده بزرگ شده و به استرکوبیلینوژن تبدیل می‌شود و در نهایت به صورت استرکوبیلین از طریق مدفوع دفع می‌شود و باعث ایجاد رنگ قهوه‌ای در مدفوع می‌گردد.

بیلی روبین در حالت سلامت در ادرار به میزان بسیار کم وجود دارد و باعث ایجاد رنگ زرد ادرار می‌شود.

در سندرم ژیلبرت معمولا فعالیت آنزیم گلوکورونیداسیون به میزان کمی از حالت طبیعی کمتر می‌باشد و در نتیجه میزان بیلی روبین غیر کنژوگه افزایش می‌یابد که البته در این بیماران میزان بیلیروبین توتال از ۳ تا ۵/۳ تجاوز نکرده که قسمت عمده آن نیز بیلی روبین غیر کنژوگه می‌باشد و بیلی روبین کنژوگه به دلیل سلامت کبد در محدوده نرمال قرار دارد. همچنین گفته می‌شود که در این گروه از بیماران، بیلی روبین غیرکنژوگه به دنبال شرایطی مانند استرس، عفونت‌ها، و کاهش کالری مصرفی افزایش می‌یابد.

علت زردی در بیماران سندرم ژیلبرت:

کبد در دفع بیلی روبین در صفرا خوب عمل نمی کند، که این باعث می شود سطح بیلی روبین خون از حالت طبیعی بالاتر باشد. اگر سطح بیلی روبین خون از یک حد معینی فراتر رود، زردی ممکن است ظاهر شود البته این نشانگان عواقب و عوارض خاص و خطرناکی برای فرد در برندارد.اگر در ارتباط با این بیماری مشکلی در کبد وجود داشته باشد معمولاً خفیف است.

علائم سندرم ژیلبرت:

معمولاً سایر اعضای خانواده و در بیشتر اوقات مادر خانواده متوجه زردی چشم‌ها در فرزندان می‌شود که این زردی گاهی کم و گاهی زیاد است. بیمار هیچ علامتی مبنی بر بیماری کبدی مثل تهوع، استفراغ، بی اشتهایی و … ندارد و در آزمایش‌هایی که پزشک برای بیمار درخواست می‌کند، تنها نکته مثبت، بالا بودن “بیلی روبین” غیرمستقیم است، در حالی که آنزیم‌های کبدی زیاد هستند و همچنین آثاری از تخریب گلبول‌های قرمز وجود ندارد.

عللی که باعث مشکل دار کردن بیمار می شود شامل: کم آبی بدن، گرسنگی، بیمار شدن مکرر مثلا سرماخوردگی های پی در پی، دوره های قاعد گی خانمها فشار به بدن مثلا یک حادثه و یا فعالیت زیاد و بطور کلی استرس.

راه های تشخیص بیماری:

این سندرم با معاینه کبد و طحال و انجام برخی آزمایش‌های خونی قابل تشخیص است. سونوگرافی کبد و طحال نیز از دیگر روش‌های تشخیصی است. همچنین تست ریفامپین به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار می‌گیرد، به نحوی که باعث افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران می‌شود.

تاثیر ریفامپین در افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران مبتلا به ژیلبرت در مقایسه با افراد سالم مورد بررسی قرار می‌گیرد. اگر چه ریفامپین می‌تواند معیار مناسبی برای تشخیص سندرم ژیلبرت (با حساسیت بالا) باشد، اما افزایش بیلی روبین به بالاتر از حد طبیعی بعد از تجویز ریفامپین یک نقص محسوب می‌شود.

درمان بیماری:
بیماری ژیلبرت، بیماری جدی نیست و درمان آن، با شناسایی علت بروز بیماری در فرد و رفع آن، امکان‌پذیر است.

بر این اساس در صورتی که علت بروز بیماری، فعالیت شدید فیزیکی باشد کاهش میزان فعالیت فیزیکی برای درمان بیماری و بهبود فرد ضروری است.

درمان سندرم ژیلبرت نشان‌گان ژیلبرت یک اختلال خوش خیم ارثی است، اما بسیاری از مبتلایان این سندرم، نسبت به علائم ظاهری آن شکایت دارند مانند زردی در چشم‌ها و پوست (به علت افزایش بیلی روبین غیر کنژوگه در خون). از آن رو می‌توان با رعایت برخی نکات موجب تخفیف در بروز آن شد: اجتناب از گرسنگی و تشنگی و خستگی مفرط (مانند ورزش‌ های سنگین و طولانی مدت) ـ جلوگیری از فشارهای عصبی، اضطراب و افسردگی ـ پرهیز از مصرف دخانیات، الکل و مواد مخدر ـ داشتن خواب کامل شبانه.

مصرف “اسید فولیک” نیز در درمان بیماری ژیلبرت نقش موثری دارد. اسید فولیک نیز در بهبود برخی از مبتلایان موثر بوده است. کمبود اسید فولیک یکی از عوامل این سندرم یک اختلال خوش خیم ارثی است و رابطه ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد دیگر می توانند زندگی طبیعی (ازدواج، تولد فرزند ) داشته و جای هیچ نگرانی وجود ندارد.

پرهیز از گرسنگی، مصرف مایعات و مواد قندی بیشتر و کاهش فشارهای عصبی، در پیشگیری از ابتلا به این بیماری موثر است.

سرماخوردگی نیز در برخی از این افراد سبب بالا رفتن “بیلی‌روبین” خون، زرد شدن سفیدی چشم و بروز بیماری ژیلبرت می شود.

سندرم ژیلبرت به صورت اتوزوم غالب منتقل می شود، یعنی اگر یکی از والدین دارای این بیماری باشد، احتمال انتقال ژن منفرد آن به هر کدام از فرزندان و بروز اثرات آن ۵۰ درصد است.ممکن است همه بیمارانی که دارای ژن معیوب می باشند، علامت دار نباشند.

رژیم غذایی:
رژیم غذایی سرشار از پروتئین و کم چرب، مصرف مایعات و انواع ویتامین‌ها این بیماری بیماری خطرناک و مشکل سازی نبوده و معمولا به صورت تصادفی تشخیص داده می‌شود و اصولا اتلاق بیماری به آن مورد بحث است به صورت طبیعی در بهبود افراد مبتلا موثر می‌باشد. از انواع مواد غذایی موثر در درمان سندرم ژیلبرت می‌توان از کلم، گل کلم، کلم بروکلی، هویج، چغندر، آلو، زرشک، ذغال اخته، دم کرده گل قاصدک، شاه انگبین، روغن ماهی و گردو نام برد.